Resumo da Pesquisa sobre Genômica
Pesquisadores analisaram dados de sequenciamento de genoma de mais de 347 mil pessoas para entender a influência genética em características humanas como altura, índice de massa corporal (IMC), fertilidade e risco de doenças. Os resultados mostram que os genes explicam cerca de 30% das variações entre os indivíduos, sendo que essa porcentagem é maior para características como altura e menor para fertilidade.
Diferente dos estudos com gêmeos, que misturam fatores genéticos e ambientais, o sequenciamento de genomas permite identificar a influência genética de forma mais precisa. Essa descoberta ajuda os cientistas a identificar riscos de doenças mais cedo, favorecendo a medicina preventiva e o entendimento genético.
Fatos Principais
- Sequenciamento em Grande Escala: Utilizaram dados de 347.630 pessoas do Biobanco do Reino Unido.
- Variação Hereditária: Os genes explicam de 12% a 74% da variação em diferentes características.
- Potencial Clínico: Os resultados podem ajudar a identificar riscos de doenças antes mesmo dos sintomas aparecerem.
Estudo e Colaboração
O sequenciamento do genoma foi usado para determinar como os genes influenciam características humanas, incluindo altura e peso, além da predisposição a doenças como diabetes tipo 2. Essa pesquisa, co-liderada por pesquisadores da Universidade de Queensland e a empresa Illumina, é a maior do seu tipo.
Os cientistas analisaram sequências de DNA de 347.630 pessoas de origem europeia do Biobanco do Reino Unido para medir quanto das diferenças entre as características das pessoas podem ser explicadas por fatores genéticos.
O professor Loic Yengo, do Instituto de Biociências Moleculares da UQ, destacou que o sequenciamento do genoma permite a medição precisa da maioria das variantes genéticas, em contraste com métodos tradicionais que dependem de dados de parentes e estudos com gêmeos.
Resultados do Estudo
O professor Yengo mencionou que uma das grandes questões na genética humana era até que ponto as estimativas de hereditariedade baseadas em gêmeos poderiam ser replicadas usando tecnologias genômicas modernas em indivíduos não relacionados. Este estudo responde a essa pergunta e mostra que essa abordagem é eficaz.
Entre as 34 características e doenças analisadas estavam altura, IMC, colesterol, hipertensão, fertilidade, consumo de cigarro e doenças cardíacas. Através das características analisadas, estimaram que os fatores genéticos explicam em média 30% das diferenças entre as pessoas, variando de 74% para altura até 12% para fertilidade.
Um dos desafios do método tradicional é que parentes e gêmeos compartilham não apenas genes, mas também fatores ambientais. Por exemplo, estimativas baseadas em famílias indicavam que a influência genética no IMC de uma pessoa era de 50%, mas a análise do sequenciamento genômico apontou que a influência real era de 35%.
Próximos Passos na Pesquisa
O próximo passo da pesquisa é mapear os genes ou variantes genéticas entre os indivíduos para entender por que algumas pessoas desenvolvem doenças e outras não. Isso poderia ajudar a identificar indivíduos em risco de forma precoce, permitindo a adoção de medidas preventivas antes que a doença se desenvolva.
O professor Yengo destacou a importância dessa descoberta para a medicina preventiva.
Problemas é Ponto-Chave para a Pesquisa
A pesquisa foi financiada pelo Conselho de Pesquisa da Austrália e pela Snow Medical Research Foundation. Kyle Farh, coautor e vice-presidente de Inteligência Artificial da Illumina, comentou que conjuntos de dados genômicos em nível populacional, como o Biobanco do Reino Unido, oferecem aos pesquisadores acesso a uma imensa quantidade de informações.
Questões Frequentes
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O que os pesquisadores estudaram?
- Eles analisaram sequências genômicas de mais de 347 mil pessoas para medir o quanto os genes influenciam características como altura, peso e risco de doenças.
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O que descobriram sobre a influência genética?
- Os genes explicam cerca de 30% das diferenças entre os indivíduos, com variações de até 74% para altura e 12% para fertilidade.
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Por que isso é importante?
- A pesquisa confirma que o sequenciamento de genomas pode estimar hereditariedade com precisão, sem depender de estudos com gêmeos, ajudando na previsão de riscos de doenças.
A pesquisa sobre genômica é um caminho importante para entender como nossas características e saúde são moldadas pelos genes. Essa abordagem poderá, no futuro, revolucionar a forma como prevenimos e tratamos doenças, tornando o cuidado médico mais personalizado e eficaz.
